原标题：发生率第2高 渐冻症
（优活健康网记者汤荞伊／综合报道）“渐冻症”是运动神经元疾病的俗称，是一种罕见的神经退化性疾病，是发生率第2高的隐性遗传疾病，仅次于海洋性贫血，平均每30～35人就有一人带因，估计每900对夫妇就有一对会生下病儿，每年新增40～50名病患，目前国內约有4000名病患，但一般人却对它普遍缺乏警觉。
罹患渐冻症的人会渐渐失去身体活动能力，成为只有眼睛能眨的“看天花板的人”，生活完全依赖他人，这种病与第五条染色体上的“运动神经元存活基因（SMN1）”有关，正常人有两个以上这种基因，带因者只有一个，但就像肾脏，只有一个也能正常生活，所以带因者并不会发病；但若父母都带因，下一代便有1/2机会是带因者，1/4机会是正常人，1/4机会两个SMN1基因都缺失，引发脊髓性肌肉萎缩症。
肌肉渐进性退化 呼吸困难
由于运动神经元的基因异常，患者的肌肉会渐进性退化，逐渐软弱、萎缩，四肢及躯干呈现无力状态、肌腱反射消失、无法吞咽、呼吸困难，但智力却完全正常，因此被称为“渐冻人”，依发病年龄及严重程度，可分下列3型：
1）第一型／
严重型，出生六个月內会出现症状，一般在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。
2）第二型／
中度型，通常在出生后六个月至一岁半间发病，患者大多可活至成年，少数则在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。
3）第三型／
轻度型，症状从一岁半至成年皆可能发生，患者长期之存活率高。
资料来源：http://www.uho.com.tw/hotnews.asp
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