发展迟缓 遗传基因可提早检测
2017-04-10 09:41:03 | 来源:雅墨 | 投稿:小唯 | 编辑:dations

原标题:发展迟缓 遗传基因可提早检测

(优活健康网记者徐平/综合报道)10个月大的男婴因为长得太小、太慢被送往早疗评估中心,经检查发现是染色体异常,另一名3岁多的小男孩,因为听力功能异常,伴随发展迟缓,也被转介至早疗评估中心进行检测。经染色体晶片检测,发现是染色体微扩增(Microduplication)所造成,这些异常分别来自外观行为皆正常的父母亲,而不是自己突变发生的。

发展迟缓表示在各方面都比同龄儿童明显落后

台北市立联合医院仁爱院区小儿科主治医生陈燕彰说明,发展迟缓是指6岁以下的儿童,在认知、语言表达、粗细动作、情绪发展与人际沟通等方面,有一种或多种以上比同龄儿童发展落后。

国內将近有8万名发展迟缓儿童,对于这些儿童,国內已建立早期疗育体系,提供发展迟缓儿童所需的医疗照护,主要包括职能、语言等复健治疗。目前国內早期疗育评估体系最缺乏就是基因异常检测的病因学诊断。

有了基因检测就能拟定更全面的医疗计划

陈燕彰医生表示,约20%左右的发展迟缓儿童可利用染色体晶片筛检出染色体异常。有了病因的确诊,就能拟定更正确的医疗照顾计划,提供遗传咨询,计算再发生率,或是产前检查。精准的遗传基因检测对发展迟缓儿童是必须的。有了正确诊断,可以提供正确医疗方向,提供正确遗传咨询,减少父母亲的焦虑,更可能减少国家社会的医疗支出。

资料来源:http://www.uho.com.tw/hotnews.asp

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