原标题：发展迟缓了吗？　遗传基因可提早检测

(健康医疗网／编辑部整理)

10个月大的男婴因为长得太小、太慢被送往早疗评估中心，经检查发现是染色体异常，另一名3岁多的小男孩，因为听力功能异常，伴随发展迟缓，也被转介至早疗评估中心进行检测。经染色体晶片检测，发现是染色体微扩增(Microduplication)所造成，这些异常分别来自外观行为皆正常的父母亲，而不是自己突变发生的。

发展迟缓表示在各方面都比同龄儿童明显落后

台北市立联合医院仁爱院区小儿科主治医生陈燕彰说明，发展迟缓是指6岁以下的儿童，在认知、语言表达、粗细动作、情绪发展与人际沟通等方面，有一种或多种以上比同龄儿童发展落后。

国內将近有8万名发展迟缓儿童，对于这些儿童，国內已建立早期疗育体系，提供发展迟缓儿童所需的医疗照护，主要包括职能、语言等复健治疗。目前国內早期疗育评估体系最缺乏就是基因异常检测的病因学诊断。

有了基因检测就能拟定更全面的医疗计划

陈燕彰医生表示，约20%左右的发展迟缓儿童可利用染色体晶片筛检出染色体异常。有了病因的确诊，就能拟定更正确的医疗照顾计划，提供遗传咨询，计算再发生率，或是产前检查。精准的遗传基因检测对发展迟缓儿童是必须的。有了正确诊断，可以提供正确医疗方向，提供正确遗传咨询，减少父母亲的焦虑，更可能减少国家社会的医疗支出。（文章授权提供／优活健康网）

资料来源：健康医疗网 http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=32273

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