研究:孕妇羊水过多 突变基因搞鬼
2016-05-03 17:34:26 | 来源:雅墨 | 投稿:马乐 | 编辑:dations

原标题:研究:孕妇羊水过多 突变基因搞鬼

(中央社记者张茗喧台北3日电)恐使胎儿早产的孕妇羊水过多症,至今仍有60%案例成因不明。三总研究团队近期发现,母亲X性染色体上如有特定突变基因且怀男婴,就容易出现羊水过多症,且有一半机率会流产。

三军总医院肾脏科主治医生杨松升今天表示,有1%至2%孕妇曾面临羊水过多问题,不只肚子可能比一般孕妇大上2倍,还可能导致胎儿生长迟缓,严重恐引发早产、流产等。

杨松升解释,孕妇本身有糖尿病、抽烟习惯者,或是胎儿先天性畸形都可能出现羊水过多症,过去研究也曾发现,如肾小管表面的基因(NKCC2)突变,可能导致电解质不平衡、羊水过多的“产前巴特式症候群”,男女婴都可能发生;不过,至今仍有高达60%羊水过多症成因不明。

三军总医院院长林石化带领的研究团队,近年与法国、德国、荷兰、比利时、奥地利组成的跨国研究团队,针对10个家庭进行基因等相关研究,发现一种名为“MAGED2”的基因变异,是引起孕妇羊水过多、合并胎儿产前巴特氏症候群的病因之一,而且只会发生在男婴身上。

参与研究的杨松升说,他们利用细胞实验与罹病胎儿肾脏组织切片,发现X性染色体上突变的“MAGED2”基因,会影响至少2种盐份吸收蛋白质的通道,假使母亲将该突变基因遗传给胎儿,女婴(XX)不会发病,但若怀的是男婴(XY)则会出现羊水过多症状,诱发“产前巴特氏症候群”。

杨松升解释,巴特氏症候群是一罕见疾病,会使肾脏无法吸收盐份及水份,假使肚中宝宝罹患产前巴特氏症候群,就像“打从娘胎就吃利尿剂”,孩子长大后也容易出现电解质不平衡、肾结石等症状。

杨松升进一步指出,这项研究发现不只可应用于产前基因筛检,防止巴特氏症候群发生,三总、台大组成的研究团队目前也着手制作与人类相同变异基因,嵌入小鼠模型,盼尽快找出治疗方法。

研究结果4月27日已透过网络发表在国际医学研究期刊“新英格兰杂志”(The NEW ENGLAND JOURNAL ofMEDICINE)。

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