原标题：走路痛似“踩针板” 竟是这病作怪
▲最具影响力的新闻，都在NOWnews今日新闻。疼痛甩不掉！尹小姐自幼就出现四肢疼痛的情况，不管天冷或天热，走起路都好像踩在针板上，灼热、刺痛，一度被诊断为维生素B群营养不足而打了多年的营养针，之后又并发心脏肥大及心律不整，直到50多岁才经由基因遗传检验确诊罹患罕见的脂肪代谢障碍遗传疾病“法布瑞氏症”，酵素治疗才见效。
为减轻罕病家庭经济负担，台北龙门扶轮社今日捐赠台北荣总遗传疾病基因检测分析仪器“核酸增幅放大反应系统”，希望提供代谢性疾病患者及家族更经济、快速、精准的基因检测服务。
台北荣总遗传咨询中心主任牛道明表示，先天代谢疾病多为家族遗传性疾病，一人发病，若全家族都进行基因检测并追踪，即可早期发现早期治疗，延缓疾病进程，像尹小姐就确认家族三代共6人皆罹病，不过，国內过去时常发生确诊延误的情况，许多人因而错失黄金治疗时间。
另一名男性就是最近在爬山爬到一半时，突发心律不整，休克昏迷，经急救才发现心脏肥大，接受缩心手术及瓣膜置换术，但始终不知道真正原因，同样至台北荣总经遗传基因诊断后才发现是心脏变异型法布瑞氏症，开始使用酵素治疗。
牛道明说，法布瑞氏症通常男性的病况较女性来得严重，男性通常会在40岁以后陆续发病，超过60岁后更高达8成皆有心脏肥大问题，而女性则约有3分之1终生都不会发病。
牛道明指出，台北荣总前后已诊治过上百名法布瑞氏症患者，目前持续治疗中的还有7、80人，最多的是一个家族中有8人已发病，建议新生儿筛检最好勾选此项目，若筛检基因有问题者也不必过度担心，已有治疗药物，且40岁后定期追踪即可。
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