原标题：雷特氏症病友家庭深感孤单无助 关怀协会和联谊会呼吁政府伸援手协助
雷特氏症系晚近才发现的一种罕见疾病，每每发病于小女孩身上，患者在发病前都是正常的孩子，病友家庭深感孤单无助。台湾雷特氏症病友关怀协会总召集人、联谊会会长赖嘉玲呼吁社会大衆认识雷特氏症，也期盼政府部门用公资源的力量协助雷特氏症家庭，让蕾雷家族们不再孤单无助。
雷特氏症是一种罕见的复杂性神经系统疾病，最初由奥地利、维也纳－雷特医生于1966年提出医学报告，但迟至1977年在欧洲经由英语系医学会的报道之后才广泛引起世界各国小儿神经学医生的注意；国內则于民国75年 (1986年)由童综合医院沙鹿院区小儿科许乃月及迟景上医生在小儿科医学杂志提出国內首例报告。
在经历20多年的岁月后，雷特氏症在无数医生及专家埋首研究下，终于由美国医生在民国88年9月发现此症是由于人类甲基化CPG结合蛋白2基因突变所导致；这个发现，不但重新吸引医学界的注目，也开启了雷特氏症治疗之希望。
台中荣总儿童医学部立即于88年10月～89年2月间，对国內雷特氏症患童及家属之MECP2基因进行检测，发现国內雷特氏症病童MECP2基因的确有变异的现象。
社团法人台湾雷特氏症病友关怀协会理事长曾雅莉表示，雷特氏症目前皆在小女孩时期发病，这些可爱的女孩在发病前，通常都是正常小孩，不幸一旦患病，不论中外，不论种族，其症状都极类似。至于为何男孩极少有病例报告，仍有许多医学探讨之处。
协会秘书长赖嘉玲表示，自己的女儿叫做芸妡，也是雷特氏症病友，女儿出生后完全没有发展翻身、坐、爬、站、走的能力，医生判为发展迟缓，赖嘉玲带着女儿医病全省走透透，安排各式各样的检验、各式各样的复健课程，始终找不到正确的病名，甚至其中一位医生告诉我，女儿活不过3岁 ,最后在台中荣总经由迟景上医生检验了天使症及雷特氏症相关基因，当时并没有找到异常，医生依临床表现判断为雷特氏症。
女儿芸妡因为发病得早，比起2岁或3岁才发病的雷特氏症孩子，她的能力有非常明显的落差，外婆常常说，如果她会走路就要带她出去玩，到现在芸妡15岁，她依然不会走路，这个落差让赖嘉玲感到很失落，尤其是担任雷特氏症协会社工的第一年，失落感最为严重，但她很快接受这个事实。
赖嘉玲全省走透透求医求神的几年间，也开始透过治疗师及特教老师的协助，陆续找到了其他地区的雷特氏症孩子，并且一一上门拜访，了解长大后的状况，寻找有雷特氏症孩子的家庭，那时只找到3-4个家庭，非常无助与孤单，因为长辈们都不了解这个疾病，经常处于不断地期待，也不断地失望的循环当中，自己內心的冲突也不断产生，在女儿芸妡3岁时，赖嘉玲因为达不到长辈的期待，给自己非常大的压力，决定离开婆家回娘家，带着女儿芸妡开始了单亲生活。
赖嘉玲指出，在6年前，透过罕见疾病基金会举办的雷特氏症家长聚会，认识了其他家长，在心里萌发希望有个雷特氏症组织，让其他家长找得到彼此，并且互相分享、互相协助，不再重覆孤单无助感，希望更多人认识雷特氏症，发现雷特氏症家庭，希望给予雷特氏症家庭的家人们更多对疾病的认识，认识它，并接受它。
2013年7月透过罕见疾病基金会的协助，雷特氏症家长们成立了联谊会，当时全省约有30个家庭，隔年8月家长们共同成立了台湾雷特氏症病友关怀协会。赖嘉玲是联谊会会长，同时也是协会总召集人，感恩勇敢站出来的家长们，同心协力成立协会，协会今年迈入第3年，全台湾有87个雷特氏症家庭，是一群非常罕见的罕见疾病雷特氏症的家庭，人数少，组织小，但人情味浓厚，家长们从二手辅具分享，教养心得分享，资源分享，互相的情绪支持，并且透过分享认识，进而发现蕾雷宝贝们的共同特点，发展出特殊的音乐治疗，透过音乐治疗，不仅仅诱发蕾雷宝贝的潜能，同时也疗育长期面对照顾压力的家长们。
秘书长赖嘉玲期盼社会大衆能更认识雷特氏症，这群沉默的天使，她们没有语言，但有满满的笑容。也期盼政府部门用公资源的力量协助雷特氏症家庭，让蕾雷家族们不是一群孤单无助的病友团体。
█官网 : http://rett.org.tw/
█Facebook : https://zh-tw.facebook.com/rettsyndrome.taiwan/
█关键字 : 蕾雷家族
█乐公益平台邀请您关注雷特氏症
https://lecoin.cc/donation/189
https://lecoin.cc/donation/70
相关：
外贸协会今天(28日)举行座谈会，邀请厂商分享在新南向国家的拓销经验。贸协秘书长黄文荣指出，18个新南向国家的人文风俗、经贸状况都不相同，为了帮助台湾业者掌握商机，贸协将依照不同国家与地区设立10个新南向厂商
有关桃园大溪高中工程崩塌，离难者一对夫妇留下的廖姓兄弟2人后续协助事宜，包括屏东县、新北市政府分别施以援手，提供金钱与生活上的援助。桃园市大溪高中工程鹰架倒塌事件造成5名工人死亡，其中罹难者廖忠仁为具原
(健康医疗网／记者张玉樱报道)卫生福利部八里疗养院职能治疗科特别举办“圣诞舞会”活动，为该院200位病友创造最特别的圣诞回忆。陈俊莺院长表示，卫生福利部八里疗养院对精神疾病的医疗照护是全方位及多元化的，除了
星宇艺能今年与罕见疾病基金会合作推出公益年历，旗下人气女团“伊梓帆”等艺人日前进棚拍摄，为公益发声。去年发愿持续做公益活动的伊梓帆3人，今年是第二年为公益团体拍摄年历，并与同公司艺人张语哝、泱泱与若岚共
(健康医疗网／记者林怡亭报道)中央研究院生物医学科学研究所研究员谢清河、罗傅伦（Dr. Roffler, Steve R.）研究团队，成功开发“具导航能力且可重复投递之新型标靶药物输送系统”，药物、干细胞或血管生长因子得以精